.png)
רפואה מותאמת אישית ב-ME/CFS: מה בדיקה גנטית יכולה ללמד אותנו?
- לפני 16 שעות
- זמן קריאה 2 דקות
המחקר הראשוני, בהובלת ד"ר אליזבת' וורת'י מאונ' אלבמה מציע דרך שונה להסתכל על ME/CFS: לא סיבה אחת, אלא תסמונת שאליה ניתן להגיע במסלולים ביולוגיים שונים, ולעיתים מאוד אישיים. המאמר, שפורסם בתמיכת ארגון Solve ME, בדק האם שינויים גנטיים נדירים עשויים להסביר חלק מהמקרים או לתרום להם, ובעיקר לפתוח דלת לרפואה מותאמת אישית.
מה בדקו החוקרים?
במקום בדיקות גנטיות רגילות שסורקות רק חלק קטן מה-DNA, החוקרים השתמשו בריצוף גנומי מלא, כלומר, מיפוי של כל המטען הגנטי. במחקר השתתפו 31 חולי ME/CFS (וכן מספר בני משפחה בריאים, לצורך השוואה).
המטרה הייתה לאתר וריאנטים גנטיים נדירים (שינויים קטנים ב-DNA) החשודים כמזיקים, ולבדוק האם הם יכולים להסביר את התסמינים הספציפיים של כל משתתף. הגישה הייתה אישית: לא "מה גורם ל-ME/CFS באופן כללי?" אלא "מה יכול להסביר את ה-ME/CFS של האדם הספציפי הזה?"
מה נמצא במחקר?
אצל כ-40% מהמשתתפים נמצאו וריאנטים גנטיים נדירים שיכולים להיות רלוונטיים. רוב הווריאנטים היו במצב "הטרוזיגוטי"- כלומר קיימת גם גרסה תקינה של אותו גן. בדרך כלל זה לא גורם למחלה, אך יש עדויות לכך שבתנאים של סטרס, זיהום, עומס או חשיפה סביבתית – הווריאנט הבעייתי עלול להשפיע. השינויים היו שונים מאדם לאדם, חלק מהדוגמאות שעלו במחקר:
פגיעה בגליקוליזה (תהליך בייצור אנרגיה מגלוקוז)
פגיעה בייצור ושימוש ב ATP (ייצור אנרגיה)
בעיה במטבוליזם של ויטמין B12- גם כשבדיקות הדם נראות תקינות
הפרעות במטבוליזם של חומצות שומן
בעיה בהובלת חמצן
עם זאת, חשוב לציין: המחקר קטן (31 משתתפים בלבד) והחוקרים עצמם מגדירים אותו כשלב ראשוני (Proof of Concept). עדיין אין הוכחה חד משמעית שהשינויים הללו נפוצים יותר באוכלוסיית ME/CFS או שהם אכן גורמים מרכזיים למחלה. נדרשים מחקרים גדולים יותר.
מה מעניין במיוחד במחקר הזה?
ראשית, המחקר מחזק את האפשרות שלחלק מהחולים יש בסיס גנטי-ביולוגי ברור לפגיעה בייצור אנרגיה ולקריסה לאחר מאמץ. בנוסף, הנושא של רפואה מותאמת אישית, כלומר התזה שיש "הרבה דרכים להגיע ל-ME/CFS" צוברת תאוצה בשנה האחרונה, בין היתר בגלל השימוש המוגבר ב-AI, ומעידה על זה שייתכן שטיפול אחיד לכולם לא יספיק.
מקורות:
כתיבה: אביב ס.
עריכה: רוני הכהן
גרפיקה: לוטם ארצי
תגובות