עדות ראשונה למתאם גנטי בין ME/CFS לבין תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS)

בפוסט אחר כתבנו על "הזברות הכחולות" - על הקשר בין תסמונת התשישות הכרונית ME/CFS לבין תסמונות אהלרס־דנלוס והפרעות גמישות־יתר (EDS, HSD). במקביל, דיווחנו גם על מחקר DecodeME, שהצליח למצוא לראשונה עדות לשינויים גנטיים הקשורים ל-ME/CFS.

למרות הידוע על החפיפה הקלינית (סימפטומטית) בין ME/CFS לבין תסמונות אהלרס-דנלוס והפרעות גמישות־יתר, לא נמצאה עד היום קורלציה גנטית בין שני המצבים. לכן, פנינו אל צוות המחקר של DecodeME כדי לברר האם התייחסו לנושא זה במחקרם. התבשרנו כי למרות שהמחקר עדיין לא התמקד בכך, הצוות ימשיך לנתח את המידע שנאסף.

בעודנו מחכות בקוצר רוח לממצאים אפשריים נוספים, הסתיים מחקר אחר, ונפרד, בעל תוצאות מעניינות. מדובר, לראשונה, במחקר אסוציאציות גנטיות רחב היקף (GWAS) על תסמונת אלהרס־דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS) - הסוג הנפוץ ביותר של אלהרס־דנלוס, והיחיד שהבסיס הגנטי שלו נותר עדיין בלתי מפוענח.

בנוסף לנסיון לזהות מוקדים גנטיים ספציפיים, החוקרים בדקו קשרים גנטיים בין hEDS לבין 19 מצבים רפואיים נלווים שדווחו כנפוצים על ידי הנבדקים: ME/CFS, גמישות יתר מפרקית JH, פיברומיאלגיה, דיכאון, חרדה, מיגרנה, מחלות במערכת העיכול, אוטיזם (אוטיזם מתואר במחקר כאבחנה רפואית. חשוב לציין שעבור רבים-ות מדובר בשונות נוירולוגית שאינה פתולוגית) ועוד.

למרות שאף אחד מהמוקדים הגנטיים שזוהו במחקר לא נמצא קשור ל-ME/CFS - החפיפה הגנטית בין hEDS ל־ME/CFS נמצאה כמשמעותית ביותר מבין קשרי התחלואה הנלווית שנבדקו (להוציא את החפיפה הצפויה עם גמישות יתר מפרקית JH).

• הנתונים נאספו משלושה מחקרי מקרה- ביקורת קטנים יחסית, בסך הכל כ־1,800 מאובחני hEDS וכ־5,000 נבדקים בקבוצות הביקורת (לשם השוואה, מחקר DecodeME כלל כ-275,000 נבדקים).

• החוקרים ביצעו מטא-אנליזה שכיסתה 6.2 מיליון וריאנטים גנטיים, והורחבה באמצעות בדיקות משלימות.

• כ-20-30 אחוז ממאובחני ה-hEDS שהשתתפו במחקר דיווחו כי הם סובלים גם מ-ME/CFS.

• הקורלציה הגנטית שנמצאה בין hEDS ל־ME/CFS היא gr = 0.35 ונחשבת בינונית־גבוהה, ברמת מובהקות (P < 10⁻¹⁴) גבוהה במיוחד.

• רמת המובהקות הגבוהה, על אף גודל המדגם הצנוע, עשויה להעיד על תרומה גנטית לא מבוטלת.

המחקר פורסם כ-preprint (לפני ביקורת עמיתים) בספטמבר השנה, והוא משתלב היטב במגמה כללית של הכרה מדעית בקיומה של חפיפה ביולוגית בין תסמונות "בלתי נראות" כמו ME/CFS, hEDS, פיברומיאלגיה ועוד.

המחקר מחזק את ההבנה ש־ME/CFS היא מחלה גופנית רב-מערכתית ומאשש תחושות וחוויות של חברי-ות הקהילה המתמודדים-ות גם עם hEDS במקביל.

אנו מקוות ומקווים שהמחקר החשוב יתרום להתקדמות של זיהוי תתי-קבוצות ביולוגיות של התסמונת, ולפיתוח טיפולים מותאמים יותר וטובים יותר.

כתיבה: טללית רעיוני לאסט

עריכה: יותם בן מאיר