פורסמו תוצאות שלמחקר גנטי ענק: DecodeME

מאת: ניר ורבנר, עם מעט עזרה מ-CHATGPT.

בתאריך 6.8.25 פורסם מחקר חשוב בתחום של ME/CFS, מחקר שיכול לשנות את האופן שבו מתייחסים למחלה בעולם הרפואה והמדע.

הפרוייקט DecodeME הוא מחקר גנטי גדול שמטרתו לחקור גורמי סיכון גנטיים למחלה. המחקר, שהתבצע בבריטניה, אסף דגימות רוק מאנשים עם ME/CFS כדי לבדוק האם ישנם גורמים גנטיים שתורמים להתפתחות המחלה.

באמצעות מחקר מסוג GWAS (genome wide association study, מחקר אסוציאציה כלל גנומית) המדענים קיוו לזהות אזורים בגנום שבהם יש הבדלים בין החולים לבין שאר האוכלוסייה, וכך להבין טוב יותר את הגורמים למחלה. החוקרים אספו דגימות מ-15,579 חולים וקבוצת ביקורת של 259,909 אנשים בריאים, ובדקו הבדלים גנטיים נקודתיים (SNPs) בכמיליון אתרים בגנום.

בניגוד למחקרים קודמים דומים שלא הביאו לתוצאות, המחקר הזה היה גדול בהרבה וכלל חולים שנבחרו לפי קריטריונים מחמירים יותר.

במחקר נמצאו שמונה אזורים בגנום שבהם לאנשים עם ME/CFS יש סבירות גבוהה יותר להבדלים גנטיים בהשוואה לאוכלוסייה הבריאה. כל אזור כזה מכיל מספר גנים, ובסך הכול זוהו ארבעים ושלושה גנים באותם האזורים. החוקרים השתמשו בכלים חישוביים כדי לנסות להבין אילו מהם רלוונטיים למחלה. רוב הגנים שנמצאו קשורים לבקרה על מערכת החיסון. נמצא גם גן הקשור לכאב כרוני, וגן נוסף הקשור לפעילות המיטוכונדריה.

לא נמצאו הבדלים גנטיים ייחודיים לנשים, אף על פי שהן מהוות רוב בקרב החולים. עם זאת, לא נבדקו כרומוזומי X ו-Y.

לא נמצאו אסוציאציות עם אזורים גנטיים שידועים בקשר להפרעות חרדה או דיכאון.

המחקר מבסס שוב את המחלה כבעלת גורמים ביולוגיים ולא נפשיים, ומחזק את הגישה שמדובר במחלה אוטואימונית.

עכשיו נשאלת השאלה: למה זה חשוב?

המחקר הזה נחשב כבר עכשיו למחקר פורץ דרך. לא רק בשל גודלו החריג ודיוקו המדעי, אלא גם בשל התוצאה המשמעותית שלו.

לראשונה יש ראיות גנטיות ברורות התומכות בכך של-ME/CFS יש בסיס ביולוגי מובהק. הדבר תומך בעדויות של חולים ומטפלים במשך עשרות שנים, ומערער את התפיסות השגויות שלפיהן מדובר במחלה פסיכולוגית או תגובתית בלבד. הפרסומים בתקשורת הבריטית מדגישים שמדובר בשינוי כיוון משמעותי.

המחקר צפוי להאיץ מחקרים נוספים, למשוך משאבים מדעיים ולסייע לפיתוח של דרכי אבחון וטיפול חדשים. הוא גם מספק לגיטימציה מדעית רחבה יותר למחלה ולקהילה שסובלת ממנה, ומייצר תקווה אמיתית לשינוי במדיניות הבריאות והמחקר.

לבסוף, חשוב לציין את מגבלות המחקר

ההבדלים שנמצאו אינם מופיעים אצל כל החולים, וגם אינם ייחודיים רק להם. כלומר, מדובר בגורמי סיכון ולא בגורמים ישירים.

הכלים בהם השתמשו החוקרים עדיין מוגבלים ומכסים רק חלק קטן מהגנום האנושי. גם כאשר נמצאו אזורים חריגים, לא תמיד ברור מה הגן האחראי ומה בדיוק תפקידו במחלה.

התוצאות תומכות בכך שלמחלה יש רכיב ביולוגי משמעותי, אך לא ניתן עדיין להסיק מסקנות קליניות או לפתח כלי אבחון בהתבסס עליהן בלבד.

ובכל זאת, מדובר בצעד ראשון משמעותי קדימה. הקהילה המדעית והציבורית מתחילה להכיר בכך ש-ME/CFS היא מחלה ביולוגית רצינית, ויש תקווה שההכרה הזאת תתורגם כבר בעתיד הקרוב לשיפור ממשי במודעות, בהפחתת הסטיגמה, ולבסוף גם לשיפור באבחון ובתמיכה בחיי היומיום של החולים.

תוצאות ראשוניות של המחקר פורסמו בתאריך 6 באוגוסט 2025. הן עדיין לא עברו ביקורת עמיתים.

רשימה של גנים רלוונטיים מהאזורים בעלי השונות

• RABGAP1L (chr1q25.1) - Linked to bacterial and viral infection response. ​

• BTN2A2 (chr6p22.2) - Involved in immune system regulation and T-cell responses. ​

• FBXL4 (chr6q16.1) - Associated with mitochondrial function and DNA maintenance. ​

• SUDS3 (chr12q24.23) - Regulates microglial inflammation in the brain. ​

• OLFM4 (chr13q14.3) - Suppresses antibacterial and inflammatory responses. ​

• CCPG1 (chr15q21.3) - Facilitates autophagy as a defense mechanism against pathogens. ​

• CA10 (chr17q22) - Linked to chronic pain and synaptic transmission.

• ARFGEF2/CSE1L (chr20q13.13) - Involved in inflammation and immune responses