.png)
רפואה מותאמת אישית: העתיד
פוסט זה עוסק במבט קדימה, לאן התחום הולך. יותר ויותר חוקרים סבורים שהמפתח להבנת תסמונת התשישות הכרונית ME/CFS טמון ברפואה מותאמת אישית- זיהוי תת-קבוצות של חולים והתאמת טיפולים ספציפיים לכל קבוצה.
הרעיון הזה כבר שינה תחומים רבים ברפואה. למשל, בסרטן הבינו עם השנים שמה שנראה כמו מחלה אחת הוא למעשה אוסף של מצבים ביולוגיים שונים. ייתכן מאוד שגם ME/CFS הוא מצב כזה, כמה תתי-סוגים עם מנגנונים שונים. הינה כמה פרויקטים שמתרכזים בכיוון הזה:
מחקר BioQuest
הפרוייקט BioQuest הוא מחקר ביומרקרים רחב של ה-Open Medicine Foundation. המחקר כולל יותר מ־1,000 דגימות, ובהן כ־400 אנשים עם ME/CFS, לצד נבדקים בריאים וקבוצות ביקורת עם מצבים אחרים.
החוקרים יבצעו מגוון רחב של בדיקות ביולוגיות, בהן מטבולומיקה (בדיקה רחבה של תוצרי חילוף החומרים בגוף), פרוטאומיקה (בדיקה של מגוון החלבונים בדם), ציטוקינים ועוד, כדי לזהות ביומרקרים, כלומר חתימות ביולוגיות שיכולות להבדיל בין תתי־קבוצות של התסמונת. המטרה היא לזהות שילוב של כמה ביומרקרים שיוכל לשמש בעתיד כפאנל בדיקות לאבחון ביולוגי, וכן לסייע בהגדרת תתי־סוגים שונים של ME/CFS. אם יימצאו סמנים כאלה ויאומתו במחקרים נוספים, זה יהיה משמעותי מאוד.
פרוייקט DecodeME ו־SequenceME
הפרוייקט DecodeME הוא המחקר הגנטי הגדול ביותר שנעשה עד היום ב־ME/CFS. בניתוח הראשוני שלו נמצאו שמונה אזורים בגנום הקשורים לסיכון לפתח את המחלה.
ב־2026 פורסם גם ניתוח של יותר מ־19,000 משתתפי DecodeME, שבו זוהו שתי קבוצות על בסיס דפוסי התסמינים: קבוצה עם עומס תסמינים גבוה וקבוצה עם עומס נמוך יותר. בשלב זה לא נמצא הבדל גנטי מובהק בין שתי הקבוצות. חשוב לציין שהמחקר הזה עדיין פורסם כ־preprint וטרם עבר ביקורת עמיתים.
כעת מתחיל גם SequenceME, פרויקט המשך במימון של 4.75 מיליון ליש"ט, שיבצע ריצוף מלא וברזולוציה גבוהה של הגנום של עד 6,000 ממשתתפי DecodeME. אחת המטרות היא להגיע מעבר לאזורים הגנטיים הרחבים שהתגלו עד כה ולזהות מסלולים ביולוגיים מדויקים יותר, ואולי גם תתי־קבוצות בעלות בסיס ביולוגי שונה.
רפואה מותאמת אישית באמצעות UK Biobank
קבוצה בראשות החוקר כריסטופר ארמסטרונג מאוניברסיטת מלבורן עובדת על פרויקט שמחבר בין גנטיקה, מטבולומיקה ולמידת מכונה באמצעות נתוני UK Biobank.
הרעיון הוא לבדוק האם שילוב של נתונים ביולוגיים מסוגים שונים יכול לזהות מסלולים שנפגעו אצל חולים שונים, ובטווח הארוך לתרום לפיתוח אסטרטגיות טיפול מותאמות יותר. מהפרויקט כבר פורסמו מחקרים במטבולומיקה ובקשר בין גנטיקה לשינויים מטבוליים ב־ME/CFS.
ארגון AMATICA
ארגון שהוקם על ידי חולי פוסט קורונה ו ME/CFS. בארגון שואפים לאסוף אלפי דגימות ולשלב בין שאלונים קליניים מפורטים לבין בדיקות גנטיות ופרוטאומיקה. באמצעות מאגר הנתונים הגדול ובינה מלאכותית, המטרה היא לזהות מסלולים ביולוגיים משובשים אצל חולים שונים, להגדיר תתי-קבוצות, ואולי בעתיד אפילו לנבא אילו טיפולים עשויים לעבוד עבור כל אדם.
בדיקת דם לאבחון
רמזים ראשונים לרפואה מותאמת אישית לפי בדיקות קיימות
אחד האתגרים הגדולים ברפואה מותאמת אישית הוא למצוא בדיקות פשוטות יחסית שיוכלו לעזור לזהות מראש מי עשוי להגיב לטיפול מסוים.
דוגמה מעניינת מגיעה ממחקר פיילוט קטן של ג'ראד יאנגר בפיברומיאלגיה. במחקר נמצא שככל שרמת שקיעת הדם (ESR) לפני הטיפול הייתה גבוהה יותר, כך הייתה נטייה לתגובה טובה יותר ל־LDN. במדגם הקטן של עשר נשים, ה־ESR הסביר יותר מ־80% מהשונות בתגובה לטיפול. חשוב להדגיש שזהו ממצא ראשוני מאוד, ולא בדיקה שמאפשרת כיום לנבא באופן אמין מי יגיב ל־LDN.
דוגמה אחרת מראה גם את המורכבות של התחום. מחקרים מוקדמים ב־ME/CFS העלו אפשרות שחולים עם נוגדנים עצמיים מסוימים עשויים להגיב ל־Immunoadsorption, טיפול שמסלק נוגדנים מהדם. אולם מחקרים מבוקרים יותר שפורסמו בהמשך לא הראו יתרון ברור לטיפול לעומת טיפול דמה. כלומר, גם כאשר מזהים תת קבוצה עם סמן ביולוגי מסוים, עדיין צריך להוכיח שהסמן אכן מנבא תגובה לטיפול.
תחום נוסף שמושך עניין הוא המיקרוביום. בתחומים אחרים ברפואה, למשל בטיפול בסרטן, נמצא שהרכב חיידקי המעי יכול להיות קשור לתגובה לטיפולים מסוימים. גם ב־ME/CFS נחקרים כיום שינויים במיקרוביום והתערבויות שמנסות להשפיע עליו.
מבט קדימה
אם מחברים את כל הכיוונים הללו- מחקרי ביומרקרים גדולים, מאגרי נתונים רחבים ובינה מלאכותית- מתקבלת תמונה של עתיד אפשרי שבו הטיפול במחלה יהיה מדויק הרבה יותר. במקום לשאול “מה הטיפול ל-ME/CFS”, ייתכן שבעתיד נשאל- לאיזו תת-קבוצה המטופל שייך, ומהו הטיפול שמתאים בדיוק לה.